Hipofizės adenoma: svarbūs genetiniai ir klinikinės diagnostikos klausimai
Hipofizės adenoma (HA) yra adenohipofizės parenchimos ląsteli0 gerybinis navikas. Kliniškai reikšmingos HA pasireiškia 1 iš 1064 gyventojų. Invazyvios HA yra agresyvios, nes iš turkiabalnio srities gali plisti į aplinkinius audinius. HA invazyvumas ir naviko sukelti metaboliniai sutrikimai gali lemti ir letalias išeitis, kadangi beveik kiekvienas žmogaus organas ar audinys yra tiesiogiai ar netiesiogiai veikiamas priekinės ar užpakalinės hipofizės liaukos dalies sekretuojamų hormonų.
HA atsiradimo mechanizmai iki šiol nėra iki galo ištirti. Manoma, kad tai daugiaveiksnės etiologijos liga, kurios pasireiškimui įtaką daro tiek genetiniai veiksniai, tiek hormoninė stimuliacija, tiek augimo faktoriai ir kt. Hipofizės adenoma gali būti paveldima autosominiu dominantiniu būdu.
Neseniai buvo nustatyta daugybė naujų genetinių pakitimų, dėl kurių individai yra linkę į hipofizės adenomas. Naujų molekulinių diagnostinių, prognostinių taikinių paieška prisidėtų prie efektyvesnio hipofizės adenomų gydymo. Kadangi hipofizės adenomų vystymuisi didelę įtaką gali turėti epigenetiniai pokyčiai hipofizės ląstelėse, šiuo metu vis daugiau dėmesio skiriama epigenetinių mechanizmų tyrimams, tokiems kaip DNR metilinimas, histonų modifikacijos, mikro-RNR tyrimai. Taip pat atliekama iRNR raiškos analizė, siekiant įvertinti genų raiškos sumažėjimą ar padidėjimą patologijos atveju. Visais šiais tyrimais norima aptikti naujus molekulinius žymenis, kad būtų galima kurti taikinius hipofizės adenomoms gydyti.
Kadangi hipofizės adenomų vystymuisi didelę įtaką gali turėti genetiniai pokyčiai hipofizės ląstelėse, šiuo metu vis daugiau dėmesio skiriama genetinių mechanizmų tyrimams. Taigi, šiame straipsnyje apžvelgiame hipofizės adenomos genetinius klausimus.