Genotype and phenotype association in Leber’s hereditary optic neuropathy

L. Matukynaitė; R. Liutkevičienė; A. Gelžinis; R. Žemaitienė

doi:10.29014/ns.2020.25

Apžvalginiai straipsniai

L. Matukynaitė

Lietuvos sveikatos mokslų universitetas

R. Liutkevičienė

Lietuvos sveikatos mokslų universitetas

A. Gelžinis

Lietuvos sveikatos mokslų universitetas

R. Žemaitienė

Lietuvos sveikatos mokslų universitetas

Publikuota 2020-09-01

https://doi.org/10.29014/ns.2020.25

PDF

Reikšminiai žodžiai

paveldima Lėberio optinė neuropatija
genotipas
fenotipas
sąsajos

Kaip cituoti

1.

Matukynaitė L, Liutkevičienė R, Gelžinis A, Žemaitienė R. Genotipo ir fenotipo sąsajos, sergant paveldima Lėberio optine neuropatija. NS [Internet]. 2020 Sep. 1 [cited 2024 Nov. 21];24(3(85):182-8. Available from: https://www.zurnalai.vu.lt/neurologijos_seminarai/article/view/27720

Atsisiųsti citatą

Santrauka

Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) – viena dažniausių paveldimų mitochondrinių optinių neuropatijų, pasireiškianti abipusiu, beskausmiu, poūmiu ar ūminiu centrinio regėjimo praradimu. Liga dažniausiai pasireiškia 15-35 metų žmonėms. Didžioji dalis sergančiųjų yra vyrai (apie 90 %). PLON pasireiškimas paprastai siejamas su trimis dažniausiai pasitaikančiomis taškinėmis mutacijomis mitochondrinėje deoksiribonukleorūgštyje (mtDNR): m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A. Taškinės deoksiribonukleorūgšties mutacijos sąlygoja kvėpavimo grandinės I komplekso pažeidimą mitochondrijose visų pagrindinių žinomų mutacijų atvejais.
Šiame straipsnyje apžvelgiame PLON genotipo ir fenotipo sąsajas, esant įvairioms mtDNR mutacijoms, sergant PLON.

PDF

Atsisiuntimai

Nėra atsisiuntimų.

Skaitomiausi šio autoriaus(ų) straipsniai

G. Juknytė , E. Karinauskė, R. Liutkevičienė , Hipofizės adenoma: svarbūs genetiniai ir klinikinės diagnostikos klausimai , Neurologijos seminarai: T 25 Nr. 2(88) (2021)
P. Valiukevičius, R. Liutkevičienė, R. Balnytė, Mikroglijos reikšmė išsėtinės sklerozės patogenezėje ir sąsajos su imunomoduliuojančiu gydymu , Neurologijos seminarai: T 26 Nr. 3 (93) (2022): Neurologijos seminarai
J. Čemerkaitė , I. Kaukėnaitė, R. Liutkevičienė , Optinio neuromielito spektro sutrikimas: epidemiologija, patogenezė, diagnostika, gydymas, prognozė , Neurologijos seminarai: T 25 Nr. 1(87) (2021)
I. Povilaitytė , R. Liutkevičienė , Paveldimos Lėberio optinės neuropatijos gydymo galimybės , Neurologijos seminarai: T 22 Nr. 4(78) (2018)
A. Kubiliūtė , R. Liutkevičienė , Optinio neurito ryšys su išsėtine skleroze. Literatūros apžvalga , Neurologijos seminarai: T 25 Nr. 1(87) (2021)
R. Liutkevičienė , A. Sidaraitė, I. Kozlovskaja , V. Ašmonienė , N. Jurkutė , Paveldima Lėberio optinė neuropatija , Neurologijos seminarai: T 22 Nr. 4(78) (2018)
V. Punytė , R. Liutkevičienė , Regos nervo neuritas ir uždegiminių genetinių žymenų sąsajos su pasireiškimu , Neurologijos seminarai: T 23 Nr. 3(81) (2019)
A. Sidaraitė , B. Glebauskienė , R. Liutkevičienė , Hipofizės adenoma: literatūros apžvalga , Neurologijos seminarai: T 22 Nr. 1(75) (2018)
J. Katelytė , R. Liutkevičienė , Optinis neuritas , Neurologijos seminarai: T 23 Nr. 2(80) (2019)
L. Matukynaitė , G. Repšytė , R. Liutkevičienė , R. Balnytė, Regos nervo neurito ir išsėtinės sklerozės sąsajos , Neurologijos seminarai: T 24 Nr. 3(85) (2020)

1 2 > >>