Optinio neuromielito spektro sutrikimas: epidemiologija, patogenezė, diagnostika, gydymas, prognozė
Optinio neuromielito spektro sutrikimas (angl. Neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD) yra reta uždegiminė demielinizuojanti centrinės nervų sistemos (CNS) liga, pažeidžianti regos nervus ir nugaros smegenis. Pagrindinis NMOSD patogenetinis mechanizmas yra akvaporino-4 (AQP4), integralaus astrocitų plazminės membranos baltymo, ir antikūnų prieš akvaporiną-4 (AQP4-IgG) sąveika. Sergamumas NMOSD svyruoja nuo 0,039 iki 0,73/100 000 suaugusių gyventojų ir yra didžiausias Afrikoje bei Azijoje. Dažniausiai liga diagnozuojama 32-45 m. amžiuje, moterys serga dažniau. Kliniškai liga gali pasireikšti labai įvairiai. Tai priklauso nuo pažeistų CNS struktūrų. Dažniausiai pažeidžiamos vietos, kuriose AQP4 ekspresija yra gausiausia: nugaros smegenys, regos nervas, dorsalinė pailgųjų smegenų dalis, smegenų kamienas, gumburas ir pogumburis. Liga prasideda optinio neurito arba skersinio mielito simptomais, kiek rečiau – šių ligų deriniu. NMOSD diagnostika remiasi klinikiniais požymiais, magnetinio rezonanso tomografijos radiniais ir AQP4-IgG antikūnų nustatymu kraujo serume. Pradinis ūmaus NMOSD gydymas yra didelės metilprednizolono dozės, t. y. 1 gramas intraveniškai, tęsiamas nuo 3 iki 5 dienų. Recidyvų prevencijai išskiriami trys pirmo pasirinkimo vaistai: azatioprinas, mikofenolato mofetilis ir rituksimabas. Naujausiuose randomizuotuose klinikiniuose tyrimuose įrodytas ir kitų monokloninių antikūnų, tokių kaip inebilizumabas, satralizumabas, tocilizumabas ir ekulizumabas, skyrimo palaikomajam NMOSD gydymui efektyvumas ir saugumas. Veiksniai, lemiantys blogesnę ligos prognozę, yra pirmo priepuolio sunkumas, didesnis recidyvų skaičius per pirmuosius dvejus metus, vyresnis amžius ligos pradžioje, sąsajos su kitais autoimuniniais sutrikimais. Mirštamumas per pirmuosius dešimt metų po ligos diagnozavimo siekia 20-25 %. COVID-19 pandemijos metu iškyla daug iššūkių, susijusių su NMOSD pacientų ligos recidyvais, padidėjusia infekcijos rizika ir gydymo taktikos parinkimu šiuo kritiniu laikotarpiu.