Adrenoleukodistrofija: simptomai, gydymas ir visuotinė naujagimių patikra. Literatūros apžvalga ir klinikinis atvejis

Santrauka

Adrenoleukodistrofija yra reta, recesyvinė, su X chromosoma paveldima liga, sukelianti antinksčių nepakankamumą ir nervų sistemos pažeidimą. Dėl ABCD1 geno mutacijos peroksisomose sutrinka labai ilgos grandinės riebalų rūgščių skaidymas. Aprašomos trys ligos formos, iš kurių sunkiausia yra cerebrinė X adrenoleukodistrofija, dažniausiai išsivystanti 3–10 metų berniukams. Šiame straipsnyje aprašomas septynerių metų ir trijų mėnesių paciento cerebrinės X adrenoleukodistrofijos atvejis. Pacientas tirtas dėl epizodinio žvairumo, klausos ir eisenos sutrikimo, elgesio pasikeitimo. Paciento močiutė iš mamos pusės sirgo nenustatyta demielinizuojančia nervų sistemos liga. Pacientui atlikus magnetinio rezonanso tomografiją nustatyti X adrenoleukodistrofijai būdingi pakitimai galvos smegenyse, pagal Loes skalę 15 balų iš 34, kraujyje rasta padidėjusi labai ilgos grandinės riebalų rūgščių koncentracija. Genetiškai nustatyta ABCD1 geno mutacija. X adrenoleukodistrofija įvertinta kaip pažengusi, todėl pacientui netaikytas gydymas alogenine kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija ir skirtas palaikomasis gydymas Lorenzo aliejumi, pakaitine hormonų terapija bei dieta. Išnagrinėjus moksliniuose straipsniuose aprašytus X adrenoleukodistrofijos atvejus, šios ligos simptomai susisteminti į šešias pagrindines grupes: elgesio pokyčiai, jutimų sistemos sutrikimai, nervų-raumenų sistemos sutrikimai, centrinės nervų sistemos pažeidimo, nespecifiniai ir kiti, ne nervų sistemoje pasireiškiantys simptomai. Geriausi rezultatai pasiekiami alogeninę kraujodaros kamieninių ląstelių transplantaciją atlikus esant standartinei ir mažesnei rizikai. Panašus autologinės kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacijos su genetiškai modifikuotomis pacien­to ląstelėmis efektyvumas. Vorinostatas, rituksimabas ir intratekalinė mezenchiminių kamieninių ląstelių transplantacija laikomi neveiksmingais X adrenoleukodistrofijos gydymo metodais. Šalyse, atliekančiose naujagimių patikros programą, ligos dažnis svyruoja nuo 1:4845 iki 1:17 000. Efektyviausia patikrai ribinė C26:0 lizofosfatidilcholino koncentracija siekia 0,3–0,36 μmol/l.