Tikėtina antikūnų prieš glutamo rūgšties dekarboksilazę 65 sukelta smegenėlių ataksija: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga

Santrauka

Smegenėlių funkcijos sutrikimai vis dažniau siejami su autoimuninėmis priežastimis. Kartu didėja informacijos apie antikūnų prieš glutamo rūgšties dekarboksilazę 65 (anti-GAD65) sukeltą smegenėlių ataksiją kiekis. Šiuo metu apskaičiuotas kitų neurologinių sindromų, susijusių su anti-GAD65 antikūnais, paplitimas, tačiau apie tos pačios priežasties sukeltos smegenėlių ataksijos paplitimą dar nėra tikslių duomenų. Taigi anti-GAD65 antikūnų sukeltos smegenėlių ataksijos klinika ir gydymas šiuo metu žinomi tik iš pavienių klinikinių atvejų.

Atvejo aprašymas. Pristatomas klinikinis atvejis apie 52 metų amžiaus moterį, kuri buvo hospitalizuota dėl galvos svaigimo, sutrikusios koordinacijos, pasikartojančių springimo epizodų, nerišlios kalbos. Buvo atlikti diagnostiniai tyrimai, kurių metu rastas padidėjęs anti-GAD65 antikūnų titras ir smegenų MRT tyrime matomi atrofiniai pokyčiai viršutinėse smegenėlių dalyse leido įtarti galimą anti-GAD65 antikūnų sukeltos smegenėlių ataksijos diagnozę.

Diskusija ir literatūros apžvalga. Dauguma šia liga sergančių pacientų yra 60 metų amžiaus moterys, turinčios ataksinę eiseną ir laikyseną. Dažniausiai pacientams pasireiškia nistagmas, dizartrija ir galūnių ataksija. Norint diagnozuoti ligą, labai svarbu nustatyti labai padidėjusį anti-GAD65 antikūnų titrą, atlikti intratekalinę šių antikūnų sintezę ir smegenų MRT tyrimą, kuriame galima stebėti smegenėlių atrofiją, ypač ilgainiui ligai progresuojant. Rekomenduojama skirti kortikosteroidus, kurių skyrimas, mūsų pacientės atveju, buvo veiksmingas. Norint išvengti ligos atkryčio, itin svarbu skirti palaikomąją terapiją.