Veido-mentės-žasto raumenų distrofija: patogenezės, klinikinių simptomų ir gydymo apžvalga

Santrauka

Veido-mentės-žasto raumenų distrofija – trečia dažniausia raumenų distrofija, kuriai būdingas veido, mentės aplinkos, žasto ir kitų raumenų silpnumas. Taip pat gali būti sutrikdyta akių, klausos, kvėpavimo, širdies ir centrinės nervų sistemos veikla. Liga skirstoma į du tipus: pirmasis tipas pasireiškia 95 % sergančiųjų, antrasis – 5 %. Fenotipiškai jie nesiskiria, abu atsiranda dėl DUX4 raiškos slopinimo sutrikimo, lemiančio toksinį poveikį griaučių raumenims. Sergant pirmuoju tipu, nustatomas D4Z4 pasikartojimų sumažėjimas, antruoju – epigenetinius reguliatorius koduojančių genų, dažniausiai SMCHD1, mutacijos. Per pastaruosius metus pasiektas progresas, aiškinantis ligos patogenezę, klinikinius požymius, ligos progresavimą, tačiau dar nėra specifinio gydymo dėl genų terapijos kūrimo kliūčių. Vis dėlto, palaikomosios priemonės, apimančios kineziterapiją ir ortopedinių priemonių naudojimą, gali padėti pagerinti raumenų funkciją ir judrumą, pristabdyti ligos progresavimą ir kontroliuoti kitus simptomus. Liga gali pasireikšti įvairiai – nuo besimptomės formos iki gyvenimo, priklausant nuo neįgaliojo vežimėlio. Gydytojams svarbu žinoti šį genetinį sutrikimą ir domėtis naujausia informacija, siekiant suteikti pacientams geriausią įmanomą pagalbą.